楊恩紅向記者介紹孩子的病癥。張錫傲被確診為常染色體隱性遺傳慢性肉芽腫病,為山東省首例,目前全國也僅發(fā)現(xiàn)四例。

  　　□本報記者　劉田　本報通訊員　王世友

  　　“100元、500元、1000元……”4月10日上午,在任城區(qū)二十里鋪胡坑村服務(wù)工作點(diǎn)大院,一場愛心募捐正在舉行,很多愛心人士及附近村民集聚在此,有序地排隊捐獻(xiàn)愛心。短短一上午時間,共籌集善款2萬余元。而這場愛心募捐,是為了幫助該村一位12歲的男孩張錫傲,他因患罕見病——常染色體隱性遺傳慢性肉芽腫病而飽受折磨。

  　　各大醫(yī)院奔波多年難確診

  　　“孩子經(jīng)常住院,尤其是最近兩年,大部分時間都在醫(yī)院度過?！睆堝a傲的媽媽楊恩紅心酸地告訴記者,張錫傲現(xiàn)在已經(jīng)是胡坑村小學(xué)四年級的學(xué)生了,但是這十幾年的成長過程并不順利,從5歲起錫傲就常發(fā)高燒,并伴有嚴(yán)重的肺部感染,在此后6年多的時間里,家人帶他奔波于多家大醫(yī)院。終于在2011年,被確診為常染色體隱性遺傳慢性肉芽腫病。

  　　慢性肉芽腫是致死性遺傳性白細(xì)胞功能缺陷,多為性聯(lián)隱性遺傳,而常染色體隱性遺傳慢性肉芽腫發(fā)病率極低,張錫傲為山東省首例,目前全國也僅發(fā)現(xiàn)四例,是一種罕見病。所謂罕見病,又稱“孤兒病”,是指盛行率低、少見的疾病,世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%～1%之間的疾病或病變。

  　　研究顯示,罕見疾病80%為遺傳病。目前,濟(jì)寧市還沒有醫(yī)院專門設(shè)立遺傳科或開展罕見病基因診斷,基因突變的檢測率不足2%,收集到的數(shù)據(jù)相對較少。一位醫(yī)療衛(wèi)生工作人員表示,罕見病種類繁多、患者整體數(shù)量龐大,但大多數(shù)病人求醫(yī)無門,甚至被誤診。由于多數(shù)醫(yī)生極少能接觸到這類病癥,相關(guān)知識少,導(dǎo)致患者確診時間漫長,短則5年,長的甚至一拖就是30年,還有很多的患者治療方案不正確、不規(guī)范。

  　　據(jù)楊恩紅介紹,患病的小錫傲由于免疫系統(tǒng)受損,非常容易感染,尤其是反復(fù)性的肺部感染,經(jīng)歷了常人難以想象的病痛折磨。為了減少孩子的感染次數(shù),家人曾根據(jù)醫(yī)生的建議,在濟(jì)寧城區(qū)租房半年,全天配套口罩生活。

  　　700多元一瓶藥僅能維持一周

  　　4月10日,記者在張錫傲的家中看到,除了一臺破舊電視機(jī)外,沒有其他值錢的家具,桌子上放著孩子的10多瓶藥,病歷和住院單子摞在一起有10多厘米厚。

  　　“孩子吃的藥非常昂貴,這一小瓶就700多元,只能吃一星期,這幾年光看病花了快40萬了,周邊所有能借錢的人都借遍了,現(xiàn)在沒辦法只能減少藥量,盡量讓一瓶藥多維持點(diǎn)時間。”楊恩紅說,由于孩子時常住院,夫妻二人根本無法外出打工,只能靠幾畝薄田及丈夫的工匠手藝賺錢,多年來為孩子求醫(yī)問藥,不僅花光了家里的所有積蓄,而且負(fù)債累累,就連張錫傲的姐姐也不得不輟學(xué)。

  　　據(jù)悉,在已確認(rèn)的約6000種罕見病中,僅有約1%的罕見病有有效治療藥物,我國罕見病診斷試劑和預(yù)防、診療藥物的研發(fā)基本處于空白。由于市場狹窄、單位成本高,國內(nèi)這類藥品制藥產(chǎn)業(yè)幾乎為空白,罕見病患者要想活下去只能選擇費(fèi)用昂貴的進(jìn)口藥物。

  　　記者看到,張錫傲的診斷證明書上明確地寫著,此病只能終生服藥,若想根治,只有做異基因造血干細(xì)胞移植,花費(fèi)為35萬-50萬元。幸運(yùn)的是,北京海軍總醫(yī)院已經(jīng)找到了與張錫傲配型成功的供者,成功率為50%-60%,然而,要進(jìn)行配型手術(shù),最少也得準(zhǔn)備40萬元。目前,楊恩紅已為兒子籌集了20多萬元,剩下的費(fèi)用缺口讓她愁眉不展。

  　　為了幫助這個不幸的家庭,二十里鋪的誠陽愛心基金發(fā)起了此次募捐活動,盡管有的村民家庭并不富裕,但還是毫不猶豫地拿出身上的錢,幫助這個孩子?！岸荚谝粋€村住著,我們都認(rèn)識,孩子挺可憐的,他家里有困難,我們幫助一點(diǎn)也是應(yīng)該的,只要孩子能趕快好起來就行了?！?6歲的胡坑村村民高承宏,剛從地里干活回來,專門從家里拿了1000元錢送了過來。

  　　罕見病患者亟待醫(yī)療保障

  　　中午11:45,記者見到了剛放學(xué)的張錫傲,長得眉清目秀,只是身形瘦弱,不愿與人多說話。楊恩紅告訴記者,患病之后,很多同學(xué)都躲著張錫傲,不愿跟他玩,盡管一再解釋并非傳染病,但還是無濟(jì)于事。這也使得孩子的性格越來越內(nèi)向,甚至有點(diǎn)孤僻。

  　　“眼下,如果沒有大家的幫助,我們真不知道該怎么辦,湊夠錢,孩子的病就有治療的希望了?！笨吹酱迕駛兊嫩x躍捐款,楊恩紅不禁感動得潸然淚下。

  　　目前,很多如張錫傲一般的罕見病患者及家庭,大多只能依賴民政、慈善等多部門及一些公益機(jī)構(gòu),獲得一些救助。

  　　為避免因罹患罕見病而致貧的家庭悲劇發(fā)生,近年來,不少人呼吁將罕見病納入醫(yī)保,完善醫(yī)保制度,使更多的罕見病患者通過接受各種報銷方式獲得治療；通過擴(kuò)大現(xiàn)有醫(yī)療保險制度的覆蓋面,將罕見病特別是特大金額可治愈的遺傳罕見病列入重特大疾病保障和救助項目,將罕見病藥物納入專業(yè)化管理渠道,有效解決罕見病患者的特殊困難。

  　　然而,業(yè)內(nèi)也有不同的聲音,因為在他們看來,新農(nóng)合、醫(yī)保是一種群體性和普惠性政策,盡管從去年開始逐步實施了大病醫(yī)療保險,但是對罕見病實施單獨(dú)救助并不現(xiàn)實。罕見病的救治之路,依然荊棘密布。