"我的腿和胳膊因為骨折多次，都已經不能伸直了。我患的病不能根治，只能預防磕碰，避免骨折。"昨天，患有罕見病成骨不全癥的董琳如無奈地說。

    明天是世界罕見病日，罕見病是指流行率很低、很少見的疾病，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.065%—0.1%之間的疾病或病變。因罕見病患病人數少、缺醫少藥且往往病情嚴重，所以也被稱為"孤兒病"。這種疾病在中國發病率大概為1/10000到1/15000，目前我國大概有十萬人以上患有這種疾病。大約每1.2萬到1.5萬名新生兒中就有一例患有成骨不全癥。這種疾病的發生與性別以及民族、種族沒有明顯關系。記者探訪了島城部分罕見病患者，他們被罕見病所困擾，生活狀態不容樂觀。

    【成骨不全癥】 磕碰一下就骨折

    昨天，記者來到萊蕪一路董琳如家，20歲的她因為患上一種罕見病，導致她不能和正常人一樣生活。董琳如患的是成骨不全癥又稱脆骨癥，是一種先天性遺傳疾病，其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛。"前不久，我摔了一跤，脆弱的腿和胳膊再次骨折，這應該是我200次以上的骨折了。"董琳如無奈地說。

    董琳如在一歲的時候被確診為成骨不全癥，從此以后她就成了一個"瓷娃娃"，根本碰不得，有時候，家人稍微用力抱著她都能引起骨折。"從小學到高中，都是我送孩子去學校，就怕她被碰到，引起骨折。"董琳如的爸爸董德強告訴記者，盡管如此，孩子還是隔三差五出現骨折，最嚴重的一次，四肢全部骨折，根本無法動彈。看著10多歲的女兒被疾病折磨，董德強和妻子相擁在一起哭成了淚人。

    "女兒是我們家的寶貝，我們細心呵護她長大，剛開始，我們還四處求醫，希望能把女兒的病治好了，但希望很快破滅了。"董德強說，醫生告訴他，這是一種罕見病，根本無法治愈，惟一的辦法就是避免孩子磕碰。董琳如說雖然患上了罕見病，但她并不氣餒，現在在電大讀書，希望利用業余時間找份兼職鍛煉一下，可以早點兒接觸社會。

    記者了解到，成骨不全癥全國發病率約為萬分之一到萬分之二，男女發病率幾乎相等，可分為先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型，病情較為嚴重，大多會導致死胎，或產后短期內死亡；遲發型患者的病情較輕，又可分為兒童型及成人型，大多數病人可以長期存活，但是治愈很難。

    【先天性膽道閉鎖】 少有患兒活過兩歲

    青大附院近日接診一名特殊的小病號，這名小患者年齡不到一歲，患的是先天性膽道閉鎖，患者的媽媽甚至想通過肝移植的方式來救孩子。先天性膽道閉鎖是1.4萬人中才有一人可能患有的病。患有該病的孩子大多在一歲前發病，除了進行肝移植，目前沒有其他任何辦法可以治療，自然死亡率為100%，如果不治療，患兒很少存活過兩周歲。全國有幾百個孩子在等待肝移植。雖然肝移植能最終解決膽道閉鎖疾病，但是肝來源的稀缺，造成了供肝困難，約有25%-50%的病兒在等肝時死亡。

    記者了解到，對于患這種病的孩子來說，葛西手術是目前治療膽道閉鎖的常見手段之一，即使做了葛西手術，七八成患兒會有并發癥，慢慢地肝功能仍會損壞，最終導致肝硬化，很多孩子活不過一歲。如果進行了肝移植，孩子將有康復的希望，但術后會存活多久尚不好估計。

    【戈謝病】 身體無法分解脂肪

    戈謝病是一種由基因突變引起的遺傳疾病，很罕見。基因在正常情況下負責葡糖腦苷脂酶的作用，這種酶幫助人體分解成名為葡糖腦苷脂的脂肪。有戈謝病的患者，不能產生這種酶，因而也不能分解脂肪，這樣就把脂肪累積在肝臟、脾和骨髓中。

    戈謝病能導致疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。記者了解到，我市一名小患者被查出患有戈謝病，社會各界給予了廣泛關注，但遺憾的是，這名小患者最終沒能保住命。

    一般根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度以及有無神經系統癥狀，將其分成Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型3種類型，其中Ⅱ型又稱急性型、神經型，多在一歲以內發病，最早于出生后1—4周出現癥狀，病情隨起病早晚而不同，可在兩歲前死亡。除I型的癥狀、體征外，神經系統癥狀明顯。Ⅱ型患者的葡萄糖腦苷脂酶活力最低，幾乎難以測出。

    【遺傳性腎炎】 10歲男孩總尿血

    昨天，市婦兒醫院腎臟免疫科主任孫清告訴記者，遺傳性腎炎對兒童來說是罕見病。"在兩年多的時間內，我們就接診了一例患者。"孫清說，她接診的患者是名10歲男孩，患兒進醫院前已經有發病癥狀，總是尿血，這讓他的家人很害怕，到醫院檢查時，被確診為遺傳性腎炎。

    "遺傳性腎炎是可怕的疾病，男孩一旦確診這個疾病，就意味著今后一定會患上尿毒癥，發病是早晚的事情。"孫清告訴記者，男孩被確診后，按照家族遺傳的規律，孩子30歲的舅舅到醫院檢查，果然查出了尿毒癥。遺傳性腎炎具有遺傳性，但對于女孩來說，即便是遺傳了這個病，對健康的影響也不是很大，但對于男孩來說就是件很痛苦的事情，最終能誘發尿毒癥。

    孫清說，遺傳性腎炎無法治愈，惟一的辦法就是盡早保護患者的腎功能，長期服用藥物，這樣可以延緩發病的時間。

    【BH4缺乏癥】 患者終身服用藥物

    "苯丙酮尿癥是一種先天性氨基酸代謝性疾病，它是由于體內不能正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及一些代謝產物在體內累積，從而影響大腦及中樞神經系統發育，最后導致智能落后，這種病的發病率比較低，一般在一萬個孩子中能有一個。"市婦兒醫院兒保科主任醫師張立琴告訴記者，醫院從1996年實行篩查以后，已經查出了140例患者。其中該病最嚴重的一種類型被稱為BH4（四氫生物蝶呤）缺乏癥，是一種常染色體隱性遺傳代謝病，是因患兒苯丙氨酸羥化酶輔助因子BH4缺乏，可導致血苯丙氨酸（phe）濃度異常增高，出現智能落后及嚴重的肌張力低下等神經系統癥狀。

    10歲的濤濤就是一名BH4缺乏癥患者，他需要定期到醫院檢查，而最讓他的家人感到痛苦的是，濤濤只有終身服用藥物，才能和正常人一樣。"患者一旦不用藥，就會影響到神經系統的發育，孩子要么渾身很軟，要么脾氣暴躁。如果體內蛋白質長時間代謝不出來，就會影響到患者的性命。"張立琴說，BH4缺乏癥是迄今得以確認的6000多種人類罕見病之一，發病率約為20萬分之一。它屬于少數的幾種可以使用藥物控制的遺傳代謝病之一，若早期發現與診治，患兒的智力水平與健康兒童無顯著差異。這類患者體內缺少一種酶，體內的蛋白質無法代謝。

    新聞內存

    全球罕見病有6000種我市發病人數超400

    罕見病涉及到血液、神經、遺傳、代謝、骨科等多個學科。據統計，目前全球的罕見病種類多達6000余種。

    目前全省罕見病病種大約為315種，各市的罕見病呈報最高的為濱州，其病例數大于500，其次是濟南、淄博、臨沂、青島，病例數均大于400。由于罕見病的患病幾率十分低，致使不少醫生對罕見病的認知也十分有限，對于病情的診斷和治療十分困難。目前絕大多數罕見病尚無有效治療方法，可治愈的病種不超過1%，像黏多醣癥等目前都沒有有效的治療方法，即使是屬于少數可以使用藥物控制的遺傳代謝病之一的BH4缺乏癥，在治療上也需要患者終生服藥。 本版撰稿攝影 記者 王磊江