家住在濟南市生產路附近的青青(化名)今年11歲,是一名瑞特(RETT)綜合征患者。3歲時出現伸舌頭、雙手無力、語言表達能力差的癥狀,后來病情逐漸發展,如今吞咽、咀嚼功能已經退化,肢體變形嚴重,生活無法自理。

　　“起先還當成自閉癥治過,到了北京才確診的,它要比自閉癥、腦癱嚴重得多,而且沒有藥物、也沒有有效的治療辦法。”講起這些,青青的媽媽王女士聲音哽咽起來。

　　“瑞特(RETT)綜合征是一種嚴重影響神經系統發育的疾病。”省城一位醫學專家介紹,其特征是患者出現類似自閉癥的行為、逐漸智力退化,喪失語言功能,臨床常見驚厥、癲癇、步態不穩和脊柱側彎,嚴重者不能行走。其發病率不到萬分之一。

　　此外,還有血友病、馬凡氏綜合征、白化病、成骨不全癥、法布雷病等等,也都被稱為罕見病。按照世界衛生組織(WHO)“患病人數占總人口的0.65‰—1‰之間的疾病或病變”的定義,這是一個涵蓋了6000種疾病的抽象概念。2012年,山東省罕見疾病防治協會選取省內17市的三級醫院及各市級婦幼保健院共103家醫院進行了調查,結果顯示,目前全省罕見病病種數大約為315種,病例數約有5500例,其中濟南呈報病例數大于400例。

　　防治困難不小

　　相關研究顯示,罕見疾病80%為遺傳病。目前,省內僅有極少數醫院專門設立了遺傳科或開展罕見病基因診斷,基因突變的檢測率不足2%,收集到的數據相對較少。山東省罕見疾病防治協會2012年的這次調查中,科室上報病例數最高的為兒科,遺傳科排在最后。

　　“我國罕見疾病防治工作與國際先進水平差距仍較大,醫療資源匱乏、平均水平低、缺乏有效的整合更是亟待解決的幾大關鍵問題。”2月27日,山東省醫學科學研究院黨委書記、山東省罕見疾病防治協會會長韓金祥在接受采訪時表示,罕見病種類繁多、患者整體數量龐大,但大多數病人求醫無門,甚至被誤診。由于多數醫生極少能接觸到這類病癥,相關知識少,導致患者確診短則需要5年,長的甚至有30年的,還有75%的患者治療方案不正確、不規范。

　　目前,在已確認的約6000種罕見病中,僅有約1%的罕見病有有效治療藥物,目前我國罕見病診斷試劑和預防、診療藥物的研發基本處于空白。由于市場狹窄、單位成本高,國內這類藥品制藥產業幾乎為空白,罕見病患者要么選擇費用昂貴的進口藥并因此承受沉重的經濟負擔,要么等死。

　　期待更多關愛

　　近年來,不少業內人士呼吁將罕見病納入醫保,從法律及制度層面促進幫扶這一群體相關工作的開展。比如加快孤兒藥物立法,在減稅、開辟審批綠色通道、基金資助等方面提供強有力的法律保障,進而推動罕見病藥物的研發；完善醫保制度,使更多的罕見病患者通過接受各種報銷方式獲得治療。此外,讓民政、慈善、衛生等多部門及更多的公益機構參與進來,對生活和就醫困難的罕見疾病患者實施更為有效的救助。

　　2010年,我省便成立了山東省罕見疾病防治協會,組建了全國唯一一家以罕少見病為主要研究方向的重點實驗室——山東省罕少見病重點實驗室。今年2月27日,由省醫科院發起、13個省份的17家單位參與的中國罕見疾病防治聯盟也在濟南成立。這是我國首家罕見疾病全國性組織。

　　青青媽媽說,他們也在“抱團取暖”。目前,200多位全國各地的瑞特(RETT)綜合征患兒家長已經自發成立了QQ群,并于2011年成立了瑞特(RETT)綜合征關愛中心,“我們面向公眾開展了多次知識宣講等活動,希望能有更多的愛心人士伸出援手,關懷、幫助那些因病致貧的特困家庭。”