? 在愛喝啤酒、吃海鮮的青島,痛風這種疾病的發病率,遠遠高于全國平均水平。對于不少青島患者來說,患上痛風幾乎等于是一場永睡不醒的噩夢。一個人會不會患有痛風?大約多大年齡會患有痛風?痛風具體的類型是什么?如果這些問題都能預測到的話,就能給高危人群帶來準確地預防和治療方法。7月30日,“第六屆東方痛風論壇”在青島舉行。記者從論壇上了解到,作為痛風治療專家,青大附院代謝病科主任李長貴已申請了國家重點研發計劃精準醫學項目,該項目最終目的就是要破解這些難題,給痛風戴上“緊箍”。
青大附院李長貴研究團隊工作人員,在做痛風方面的檢測(青大附院供圖)。
■現象
青島被稱為“痛風之都” 對于普通市民來說,高血壓、高血糖、高血脂這“三高”是再熟悉不過的疾病,但是近年來,被稱為第四高的“高尿酸血癥”卻并不為人們熟知。大量研究證明,高尿酸血癥是糖尿病、高血壓、慢性腎病、腦卒中等疾病的獨立危險因素,而且發病率也有趕超前三高的趨勢。據青大附院代謝病科主任李長貴介紹,高尿酸血癥在全國發病率達到了13.3%,在青島的發病率達到了17%。
而醫學界通常認為,高尿酸血癥是痛風病的高發因素。在高尿酸血癥患者中,有10%到20%的人群會轉化為痛風。痛風是長期嘌呤代謝紊亂導致血尿酸增高、尿酸鹽晶體沉積,從而引起組織損傷的一種炎癥性疾病,也是僅次于糖尿病的第二大類的代謝病。而一旦患有痛風,除了讓人疼痛難忍之外,痛風還侵蝕關節,讓人骨折殘廢,還累及腎臟等器官,甚至會因引起的尿毒癥而致患者死亡。
“目前,痛風的發病率在全國平均為1.1%,而在青島的發病率超過了3%,約是全國平均患病率的3倍。”李長貴介紹,正因為痛風在青島發病率高,青島也被稱為“痛風之都”。
除發病率高,痛風近年來還出現年輕化的趨勢,在青島痛風患者中,約有三分之一的人是在30歲之下,現在國內最小的患者年僅11歲?!斑@種病主要是和現在人們的飲食方式西化有關,尤其是攝入魚肉、海鮮等含高嘌呤類食物較多,而人們的鍛煉又太少。我們總結了一個順口溜,叫‘啤酒加海鮮,痛風到眼前;蛤蜊加啤酒 ,痛風跟著走’?!?br>
■研究
首獲國家精準醫學項目 痛風發病率高而且常常讓患者為此忍受巨大的痛苦,醫生能在大的層面上了解致病的原因,在治療中大多是“大面撒網”式用藥,但效果并不十分理想。而長期以來這種疾病具體的致病基因并不十分明確,也因此困擾醫生給患者精確地治病用藥,更談不上提前的介入和預防了。
今年,李長貴研究團隊將痛風研究項目申報了科技部國家重點研發計劃精準醫學項目,在層層考核后最終獲得立項,青大附院也成為了該項目的牽頭單位。“這是青島的第一個國家級的精準醫學項目,也是省內唯一一個痛風方面的精準醫學項目?!崩铋L貴介紹,該項目將在今年8月份正式啟動,首期計劃是3年時間,第一年的項目預算為320萬。
李長貴介紹,相比之前所做的痛風方面的研究,這個項目是一個全新的研究。該研究分為三個課題,首先是在全國范圍內尋找痛風病例,建立1.5萬例的痛風樣本庫和2萬例以上的高尿酸血癥樣本庫;其次是使用基因組學的方法,來尋找痛風的分子標志物;最后,再運用代謝組學、免疫組學和蛋白組學的方法來尋找痛風的分子標志物。在三個課題完成后,將用大數據整合的方式進行優中選優,尋找痛風預測的分子標志物。記者了解到,這項研究也是在痛風方面,目前全世界展開的最大規模和最為細致的研究。
■成果
可預計痛風發病時間 李長貴介紹,該項目最終將產生一系列的研究成果,用于指導精準治療痛風的臨床應用和藥物的開發。
“首先是運用多組學的方法,研究高尿酸血癥轉化為痛風的具體原因和早期預測。比如哪些人存在有哪些標志物,預示著他將來可能會患有痛風,大概在多大的年齡會患痛風?!崩铋L貴介紹。簡單理解也就是,在項目的大數據研究完成后,能找到致病基因的特點作為藍本。此后再有患者就醫時,醫生就可以對患者基因檢測,發現患者基因特點并對照藍本,這樣就可以對患者的病情加以預計。能夠預計疾病,這也就意味著醫生能夠提前給患者進行治療和干預,有效預防痛風,既減少了患者患病率,也減少醫療資源的消耗。
其次,在痛風患者群中,大概有60%的人會反復發作,這也就是患有頻發性痛風,其他的患者可能就是偶發的痛風,“我們要找到頻發痛風和偶發痛風的分子標志物,這樣一來,在接診到患者之后,對于頻發的患者和偶發的患者,分別進行個體化的治療?!?br>
另外,該研究還將對于痛風患者給予更加準確的臨床亞型分型,并制定可供選擇的治療方案?!耙郧暗耐达L未分型,治療模式相對單一,容易出現過度醫療的現象。比如秋水仙堿這種藥物,對于60%的痛風患者是有效的,但現在分不出痛風的具體亞型病種,只能是對于所有的患者在治療時都給予使用。但是在分型之后就不一樣了,將痛風分成具體亞型,哪些藥物適用于哪些患者、不適用于哪些患者,就可以一清二楚。”
■提醒
夏季正是痛風高發期 記者了解到,由于夏季是青島人大量喝啤酒、吃海鮮的季節,因此,每年的7月、8月、9月是痛風高發季。作為青大附院的知名專家,李長貴的就診號常常被預約到半個月甚至一個月之后。
李主任介紹,有痛風的家族史,存在無癥狀的高尿酸血癥,長期嗜肉或飲酒,超重或肥胖,長期使用利尿劑,患有腎結石、高血壓病、動脈硬化、冠心病、腦血管病、糖尿病等患者,均是痛風高危人群。人體血液內尿酸高于480μmol/L,發生痛風的幾率明顯上升,大于540μmol/L時,就會引發尿毒癥、腎臟損傷。另外,高尿酸血癥還是冠心病、腦卒中等心腦血管病的常見誘因。
李主任提醒,對于高尿酸血癥的高危人群,首先要合理調節飲食、葷素搭配合理,限制食用如肝臟、腎、胰、腦等動物臟器,以及濃肉湯、雞湯、肉浸膏、沙丁魚、魚子等含高嘌呤較多的食物;其次是要加強運動和鍛煉,尤其肥胖人群要控制體重;最后,高危人群體檢時要注意查看一下自己的尿酸含量,如果尿酸含量超過正常范圍,要及時就醫查看,做到早就診早治療,一旦確診,在服用藥物期間要足量足療程,不可中間隨意停藥。
研究團隊曾在世界上首次發現痛風易感基因 記者了解到,李長貴和他的研究團隊已將研究痛風多年,2015年,該研究團隊在世界上首次發現了3個痛風的易感基因。
2010年至2015年,由李長貴牽頭的47人的研究團隊,輾轉全國6省市,收集10547例樣本,花費600多萬元,建成全球最大痛風樣本庫,從60多萬個基因位點中找到3個易感基因。并將研究成果發表在具有國際名望的《自然通訊》上,引起了世界同行的關注。(半島記者 徐軍)