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　　明天是國際戈謝病日，與不少罕見病一樣，戈謝病誤診、漏診和延誤診斷的情況也非常普遍。本該在兒童時代就發現并治療的疾病，卻讓不少成年人也苦不堪言。即便能提早發現，戈謝病需終生使用高昂的酶替代藥物，絕大部分患者都難以承受。青島的患者是幸運的，作為全省唯一將戈謝病納入醫保的城市，罕見病的青島模式走在全國前列。

    記者 馬曉婷

　　一歲童確診罕見戈謝病

　　過年原本是孩子們最高興的時候，但平度蓼蘭鎮徐先生家一歲多的兒子明明（化名）卻萎靡不振，總想睡覺。徐先生以為兒子感冒了，可感冒藥一連吃幾天也不見好轉。放心不下的徐先生帶著兒子去了大醫院，在被當做肺炎治療了25天后，不但沒有好轉，孩子連站都快站不住了。就在這時，醫護人員發現明明肝脾腫大，懷疑有血液病，隨即采用干血片法為其進行酶學檢測，將樣品送到上海確診為戈謝病。

　　“這個病的診斷比較困難，第一個困難是家長對這個病發現比較晚，往往不在意孩子的病癥表現；第二個是大夫的認識程度不高，即便有典型表現，因為這是罕見病，五十萬到百萬分之一的發病率也引不起足夠的重視。一旦延誤之后，嚴重者可以危及生命。”青大附院兒童醫學中心主任兼小兒血液科主任孫立榮說。

　　青島一年查出四名患者

　　據孫立榮介紹，借助于戈謝病檢測的金標準酶學檢測干血片法，戈謝病確診時間已經由平均5年縮短至23天。2015年，青島啟動了戈謝病高危篩查項目，截至6月底，已從約百名高危患者中確診4名戈謝病患者。在青島地區，目前有7人正在接受治療，其中有4例是成人。專家提醒，家長如果發現孩子有脾臟腫大或（和）血小板計數低的情況，還伴有生長發育延緩等癥狀，應警惕戈謝病的可能，應盡早前往青大附院進行免費干血片法檢測。

　　20種罕見病已納入醫保

　　目前對于戈謝病患者來說，酶替代是最好的治療方式。據孫立榮介紹，患者需要終生替代，而隨著孩子的生長發育，體重增長后相應的用藥劑量也要增長。戈謝病患者所使用的酶替代藥物“思而贊”價格昂貴，讓很多病人望而卻步。 2015年1月，我市出臺了相關通知。作為醫保新辦法配套實施細則，城鄉參保人享受統一的大病醫療救助待遇，特藥特材救助種類增加至26種，其中治療戈謝病的注射用伊米苷酶，即思而贊被列入其中。

　　自2012年起，青島在全國率先實施了特藥特材救助政策，特藥特材救助的核心是由政府、藥企、社會、患者四方共同負擔醫療費用，這也是廣受業內認可的“青島模式”。截至目前，我市納入門診大病保障的罕見病種達到20種。

　　關于戈謝病

　　戈謝病是較常見的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至腦的巨噬細胞溶酶體中貯積，形成典型的貯積細胞即 “戈謝細胞”，導致受累組織器官出現病變。患者常見癥狀為干脾腫大、貧血、血小板減少、骨痛癥狀，也有出現肺、皮膚、眼等組織受累的情況，腦部病變僅見于神經病變型患者。