?　　半島全媒體記者 徐軍

　　半島記者從青島市衛(wèi)計(jì)委獲悉，近日，膠州市優(yōu)孕優(yōu)生工程啟動(dòng)儀式暨山東省遺傳病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室科研成果轉(zhuǎn)化基地簽約儀式在膠州市婦幼保健院舉行。此舉措在全省尚屬首家，揭開(kāi)了膠州市優(yōu)孕優(yōu)生工作的新篇章，標(biāo)志著膠州市出生缺陷綜合防治工作正式踏上了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的最前沿。

　　據(jù)悉，在簽約設(shè)立科研成果轉(zhuǎn)化基地的同時(shí)，膠州市婦幼保健院還與山東大學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)室搭建完成遠(yuǎn)程會(huì)診平臺(tái)，患有染色體異常、家族遺傳病等疾病的患者通過(guò)膠州市婦幼保健院預(yù)約便可進(jìn)行專(zhuān)家會(huì)診，實(shí)現(xiàn)了在家門(mén)口享受省專(zhuān)家診療的服務(wù)。

　　此次實(shí)施優(yōu)孕優(yōu)生工程的內(nèi)容，為免費(fèi)孕前檢測(cè)亞甲基四氫葉酸還原酶基因和甲硫氨酸合成酶還原酶基因。《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》顯示，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6‰，原因是母體葉酸缺乏。然而葉酸利用能力受遺傳因素影響，遺傳體質(zhì)的差異導(dǎo)致了機(jī)體對(duì)葉酸利用能力的差異化，檢測(cè)與葉酸代謝相關(guān)的基因，可以判斷機(jī)體葉酸代謝能力的高低，從而個(gè)性化地補(bǔ)充葉酸。

　　落戶(hù)于膠州市婦幼保健院的全市首家PCR遺傳病實(shí)驗(yàn)室，可通過(guò)區(qū)域協(xié)同平臺(tái)和信息化平臺(tái)，將耳聾基因檢測(cè)、葉酸代謝相關(guān)基因檢測(cè)、維生素D基因檢測(cè)、新生兒遺傳代謝病基因檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)DNA基因檢測(cè)、孕婦產(chǎn)前B群鏈球菌篩查納入免費(fèi)優(yōu)孕優(yōu)生檢查，開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)，為備孕女性免費(fèi)檢測(cè)葉酸還原酶基因和甲硫氨酸合成酶還原酶基因，以科學(xué)指導(dǎo)備孕女性葉酸補(bǔ)充劑量，有效預(yù)防新生兒出生缺陷，提升膠州市出生缺陷綜合防治工作水平，為“全面兩孩”政策的實(shí)施保駕護(hù)航。

　　 [編輯: 劉曉明]