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果果看上去沒有明顯異樣，實際亟待治療。

　　女孩果果剛出生9個月，當她度過人生的第一個春節時，還沒學會叫媽媽的她被確診為龐貝氏癥。專家介紹，這是一種罕見病，如不及時治療，果果面臨的將是肌肉萎縮無力、心臟變大、呼吸能力逐漸衰竭，而多數患兒會因并發癥在1歲前死亡。

　　“感冒”原來是罕見病

　　7日上午，家住李滄區的侯女士致電本報新聞幫求助稱，今年春節期間女兒果果出現感冒癥狀，到醫院檢查，醫生發現果果心影有點大，確認患有肥厚性心肌炎。此外醫生提醒，果果的病情不僅僅是心臟的問題，可能是患上了一種名為龐貝氏癥的罕見病，建議她到北京的醫院問診檢查。

　　3月3日，侯女士將女兒的血樣送往北京大學醫學部進行檢查。3月6日晚上，北京的專家告訴侯女士，送檢血樣檢查結果支持糖原累積?、蛐停嬝愂习Y）診斷。這是一種什么樣的疾??？就此記者采訪了為果果做血樣檢查的北京大學醫學部黃昱博士：“龐貝氏癥是一種罕見疾病，這是染色體隱性遺傳病，人群發病率為1/40000。此病可分為嬰兒型和晚發型兩種，晚發型約在20至60歲發病，嬰兒型約在6個月左右發病，將導致肌肉萎縮無力、心臟變大、呼吸能力逐漸衰竭，若不及時治療，嬰兒常在1歲前死亡?！?br>
　　島城曾有類似患兒

　　黃昱介紹，之前曾在青島發現一例6個月大的龐貝氏癥患兒，在11個月大的時候去世了?！肮麘乔鄭u確診的第二例嬰兒型患者，目前全國范圍內，我們掌握的確診患者只有三四十人。”

　　記者在采訪時，一提到很難活過1歲，果果的奶奶和姥姥就淚流不止，侯女士和丈夫強忍淚水安慰她們。“我不想讓果果看到我們哭，她雖然很小，但是也能感受到大人的情緒，她已經生病難受了，不能再讓她情緒變壞?！焙钆空f。因為患病肌肉無力，記者將果果抱在懷中時感到其身體很軟，盡管如此，在大家的逗弄下，她不時笑著咿呀回應，在看圖畫時，也高興地拍打桌面。

　　藥物、費用都是難題

　　據黃昱介紹，目前龐貝氏癥的治療辦法不多，效果較好的是美國一公司生產的藥物“myozyme”，如果定期注射該藥物，患者的身體機能基本能維持正常，嬰兒的發育也不會受太大影響。

　　對于這種藥物，侯女士也打聽了個大概：藥物所用劑量根據患者的體重注射，人體每千克對應20mg藥物?！斑@種藥50mg一瓶，每瓶價格五千元左右，按照目前情況，果果每月需要7瓶，每月費用在3.5萬左右，而這樣算下來，果果每年的藥費就得42萬元。隨著孩子長大體重增加，費用也會變多，這根本不是我們可以承受的數目?！焙钆空f，他們不但買不起藥，而且這種藥很少有售賣的地方，購買非常不便。

　　“果果才9個月大，還沒學會喊我一聲媽媽，一想到活潑可愛的女兒即將離開我們，我們的心都碎了。如果有一線希望，我們也會不惜一切延續她的生命！”侯女士一邊陪果果看漫畫書，一邊強忍淚水說道。如果市民想要幫助這個幼小的生命，可以撥打本報96663熱線或者關注新聞幫微信號bdxwb96663與我們聯系。

　　文/圖 記者 王洪智

　　 （來源：半島網-半島都市報） [編輯: 張珍珍]