?　　半島都市報1月4日訊(記者 韋麗麗) “這是男嬰還是女嬰？”瑤瑤(化名)剛出生時，醫護人員辨認她的性別時犯了難。后來經過檢查 ，醫生發現原來瑤瑤患有先天性腎上腺皮質增生癥，明明是女孩，但是卻有了男孩的特征。4日，記者從市婦兒中心了解到，在4個月的時間里，他們對在本院出生的700余名新生兒進行了篩查 ，查出了一名患者，今年篩查將有望在全市推廣。

　　    >>>驚詫女嬰具有男孩特征

　　“你看，這是個男嬰還是女嬰？”正常孩子，是男是女一看就知道了，但是瑤瑤出生的時候，醫生在給她登記時卻犯了難，猛地一看像個女孩，但是仔細一看，又比女孩多些東西，研究了半天醫生也沒辨認出來，無奈最后只好給她標記了性別不明。

　　“俺孩子怎么會這樣呢？”本來生完孩子很高興，但是聽到醫生的話后，孫女士立即變了臉色。

　　孫女士介紹說，他們家是平度的，當時懷孕的時候并沒有發生什么異常，而且孩子出生的時候也很順利，可誰知孩子出生后竟出現了這種情況。“以后孩子可咋辦啊？”孫女士一臉憂愁地說。

　　“這是個女孩。”近日，醫生給出生不滿40天的瑤瑤進行了檢查，經過檢查 ，瑤瑤的性別終于水落石出，原來是由于她患有先天性腎上腺皮質增生癥，所以導致了男性化。

　　    >>>釋疑系患一種罕見遺傳病

　　“這是一種先天性常染色體隱性遺傳病。”兒童醫院兒保科副主任醫師張立琴告訴記者，這種病比較罕見，發病率約為1/15000，這個孩子就是典型的女性假兩性畸形，孩子的陰蒂特別肥大，所以看起來像男性生殖器官，但是她的染色體很正常，是個女孩子。

　　張立琴介紹說，由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常，多數還會導致雄性激素過多，所以在臨床上會出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，同時伴有女孩男性化，而男孩則表現為性早熟。患有這種病的孩子，男孩一般在 2到3歲時出現陰毛、腋毛，而女孩則會出現陰蒂肥大，嚴重的還會因為體內代謝紊亂而出現循環衰竭而死亡。

　　“這個孩子需要終身服藥，這樣以后她就能正常發育了。”張立琴告訴記者。

　　    >>>對策出生后三天即可診斷

　　“雖然這種病后果比較嚴重，但是早期癥狀卻不容易發現。”張立琴介紹說，之前醫院只是對苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下進行篩查 ，從2009年9月份開始，他們開展了對新生兒的篩查，目前已經篩查了700余名，而這名女嬰是他們診斷出的首例。

　　“現在只是對在本院出生的孩子進行篩查，今年有望在全市推廣開，做到提前發現、提前治療。”張立琴介紹說，孩子出生后三天，只要從孩子的腳跟部位取三滴血，就可以診斷出。

　　另外，張立琴提醒說，2個月以內的孩子如果出現嘔吐、脫水、營養不良、不吃奶、體重不增的癥狀，最好能到醫院檢查。

　　

　　

　　

　　（來源：半島網-半島都市報） [編輯: 郭新舉]