半島全媒體記者 劉雪蓮 通訊員 辛志峰

記者從嶗山區近期舉行的媒體見面會上獲悉，2023年，嶗山區強化出生缺陷一級預防，截至2023年12月6日，共為全區1663名擬生育婦女完成相關檢查，查出女性單基因遺傳病攜帶者165人，男性（配偶）攜帶者11人。

據悉，2023年，嶗山區在全省率先以區政府實事形式在孕前優生項目中新增9種單基因遺傳病篩查和4項甲狀腺功能檢測及甲狀腺彩超檢查，強化出生缺陷一級預防，減免個人費用約193萬元，孕前免費檢查項目累計達36項，全市最多。

同時，在區婚前醫學檢查延伸服務點新建優生優育一體化服務點，建設優生優育綜合宣教服務平臺，為市民提供婚姻登記、婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、優生咨詢指導等“一站式”服務。2023年婚前醫學檢查人數較去年同期翻了一番。

完善以上級綜合性醫院和專科醫院為支撐，以區婦幼保健計劃生育服務中心為核心，以社區衛生服務中心和社區衛生室等基層醫療機構為基礎的婦幼健康服務體系，構建市、區、街、村“四級聯動”工作機制，著力促進預防、篩查、診斷、治療、康復一體化防治服務，不斷提升出生缺陷綜合防治能力。

截至2023年12月6日，嶗山區共為全區1663名擬生育婦女完成9種單基因病攜帶者篩查、5種甲狀腺功能檢查和甲狀腺彩超檢查。查出女性單基因遺傳病攜帶者165人，男性（配偶）攜帶者11人，檢出夫妻雙方在同一基因上攜帶致病性變異的高風險夫婦5對，包括肝豆狀核變性、苯丙酮尿癥、眼皮膚白化病I型等嚴重遺傳病。近期有1對夫婦懷孕后經產前診斷，確診胎兒為肝豆狀核變性，已采取相關措施，有效避免了因缺陷兒出生對家庭和社會造成不可逆的嚴重后果和沉重的經濟負擔。