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　　2月29日，四年才會遇到一次的特殊日子，還有另外一個身份——“國際罕見病日”。

　　BH4缺乏癥、苯丙酮尿癥、多發性硬化病……這些陌生繞口的醫學名詞成了他們做不完的噩夢：有些必須每天吃藥，不然就會變傻變癡；有些則不能吃普通人吃的食物，不然就是“慢性中毒”；有些常年坐在輪椅上，不能劇烈運動，否則會加速致殘……今年是第9個“國際罕見病日”，它的主題是“從不罕見”。罕見病種類很多，80% 的原因跟基因有關。面對這種看上去“離我們很遠卻又很近”的可怕疾病，面對這群“折翼的天使”，唯有提前診斷，堅定信心，才能減少疾病對他們的損傷。

　　疾病名稱：BH4缺乏癥 只有一種藥能彌補

　　18歲，人生的一道分界線，你不再是別人眼中的孩子，而是成人，要為父母分擔更多責任。而45歲的劉女士對這個數字充滿了恐懼：“18歲之后，給兒子的特效藥就不完全免費了，我們得自己承擔一部分，一年6萬元。對一個工薪家庭來講，是個不小的數字。”

　　這種叫“科望”的特效藥是BH4缺乏癥患者的唯一用藥。18年前，雙胞胎兒子來到這個世界上沒幾天，劉女士平生第一次聽到這個醫學名稱：BH4缺乏癥。直到現在，她也只能借著網上的說明跟記者解釋：“這是一種極罕見的常染色體隱性遺傳代謝病。因為BH4合成或代謝途徑中某種酶的先天性缺陷，導致氨基酸代謝障礙，影響腦內單胺神經遞質的合成，患兒會出現嚴重的神經系統損害癥狀、體征和智能障礙。”

　　簡單來說，兩個兒子體內的一種酶存在先天缺陷，只有“科望”可以彌補這種缺陷。也只有“科望”才能讓兒子跟正常孩子一樣，享受學習、運動、聚會帶來的歡樂。為了兩個兒子的病，18年來劉女士已經花去近200萬元。

　　在別人眼里，劉女士一家四口幸福得令人羨慕：兩個帥氣的小伙子，她和丈夫工作也很好。但同事、朋友，甚至兒子的叔叔嬸嬸都不知道，他們的兒子一直在受罕見病的折磨。“生了他們，卻給他們帶來這么大痛苦，我們要給兒子一個正常的人生！”

　　今年5月，兒子就滿18周歲了。之后 ，他們就得自己承擔兩個孩子一年12萬元的經濟壓力。

　　疾病名稱：多發性硬化病 打嗝半月的“美女病”

　　劉楊作為一名典型的罕見病患者，今年33歲的她至今未婚，18年的多發性硬化病病史，讓她成了青大附院本部神經內科的常客，反復住院、出院早已讓她和醫生成了朋友。“我得的這個病真是奇怪，癥狀五花八門，還經常搞‘突然襲擊’。”面對疾病，劉楊表現出的是樂觀和勇敢，這次住院的原因竟是連續打嗝近半月不見好。

　　從2月4日開始，一直持續到2月17日，劉楊不停地打嗝，上溢，惡心，連睡個安穩覺都是奢侈。經過住院治療，病情有所好轉。

　　神經內科副主任醫師鄭雪平介紹，劉楊所得的多發性硬化病俗稱“美女病”，是一種慢性、炎癥性、脫髓鞘的中樞神經系統疾病，屬于罕見病的一種，發病率為1‰～10‰，且女性多于男性，尤其是中青年女性多見，可引起各種癥狀，包括偏癱、徹底癱瘓、失明、大小便失禁、四肢無力等。

　　“這種病致殘性非常高，十年內坐輪椅的比例占一半以上，所以對壯勞力、處于生育期的女性來說影響非常大。”據鄭雪平統計，近3年青大附院神經內科登記在冊的病例數達到160例。而且，治療費用較高，平均每個患者每年至少花費10萬以上。

　　“我最渴望的就是能像正常人一樣工作、生活，然而現在這一切對我來說都是奢侈。”劉楊嘆氣道，她時常回憶起患病之前的快樂時光，那時自己還是個92斤的漂亮姑娘，而現在由于激素的副作用，已變成200斤的“楊貴妃”了，走不到100米就累得氣喘吁吁，右腿使不上勁。

　　她的病始發于1998年3月份，左眼視力突然下降，三天后完全模糊，診斷為“球后視神經炎”。治療2個月后有所好轉，憑借著優異成績考入青島二中。不幸的是，在一次剛入學沒多久的校運動會上，跑步后她的右腿便動不了了。1998年12月8日生日當天，她在青大附院確認為多方性硬化病。

　　“拿到檢查結果的那一刻，我除了哭還是哭。”劉楊苦笑著說，從2000年以后她便休學在家，被爸爸用摩托車載著四處求醫。18年來，光醫藥費就花了30多萬元。

　　由于該病無法根治，容易復發，劉楊一直沒有穩定工作和固定收入，感情也一片空白。盡管如此，她選擇勇敢面對，退學后自學英語、會計，不僅考取了會計證，還積極參加街道的各種培訓，拿到了育嬰證、網頁編輯助理資格證等。還嘗試過網店運營，擔任銷售客服。

　　“爸媽對我百般呵護，親戚朋友也加倍支持，我應該懂得感恩，擺平心態，好好活著。”劉楊語氣堅定地說。

　　醫生：他們都是“折翼的天使”

　　文件柜里擺放著上百個文件夾，每一個文件夾代表著一位罕見病患兒，市婦兒醫院兒保科主任醫師張立琴對這些太熟悉了 ，哪個孩子對應著哪個編號都在她心里。

　　苯丙酮尿病、先天性甲低、先天性腎上腺皮質增生癥……“我們不想叫這些孩子是罕見病患兒，她們有另一個名字叫折翼的天使，而醫生就是保護這些天使飛翔的人。”張立琴說。

　　從事新生兒疾病篩查及長期內分泌門診工作，張立琴接觸過的罕見病患兒上千例。有些疾病的診斷相當困難，與疾病特點和有限的診療手段有關，因此有些疾病的診斷周期很長。

　　確診書上的那幾個字對張立琴何嘗不是一種心痛：“看著那么小的孩子，那么懂事，查出這種病誰都心疼。我能做的就是給這些患兒的家長鼓勵，在專業指導下好好治療。”

　　面對確診單，少部分孩子的家長不接受，張立琴便給他們一遍遍打電話，一遍不行兩遍，兩遍不行三遍，對一些拒絕治療的患兒則通過三級婦幼保健工作網絡進行追訪；大部分藥物治療的孩子一旦遇上感冒發燒身體各項指標就發生波動，首先想到的就是張立琴……就像采訪中患者家屬說的：“自從孩子查出這病，我們家就多了個私人醫生，大事小事都找張主任。”

　　算時間，張立琴負責的這些患兒中，最大的也已經大學畢業開始工作了。每當聽到這些患者一切正常的消息，張立琴就會欣慰地笑笑。罕見病，并不罕見，它離我們很遠，卻又很近，只有提前進行診斷、堅定信心治療，任何“折翼的天使”都會變成“快樂的天使”。

　　什么是罕見病?

　　它又叫孤兒病，是指患病率很低、很少見的疾病。

　　世界衛生組織(WHO)對它的定義是，患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。

　　作為青島市新生兒疾病篩查中心，記者從市婦兒醫院了解到這樣一組數據：

　　2015年，通過免費新生兒疾病篩查出苯丙酮尿癥10例，BH4缺乏癥1例，先天性腎上腺皮質增生癥2例。

　　20年來，市婦兒醫院通過新生兒疾病篩查，共篩出苯丙酮尿癥158例，BH4缺乏癥16例，2010年以來確診先天性腎上腺皮質增生癥29例。

　　另外，自2015年7月開始，又開展了對甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、生物素缺乏癥、瓜氨酸血癥等26種疾病的篩查，這些疾病大都屬于罕見病。

　　山東省罕見病防治協會副秘書長、青大附院風濕免疫科醫生劉斌介紹，罕見病種類非常多，共有6000～8000種，中國有1600萬罕見病患者，山東省占100萬，青島也有幾十萬。

　　一般來說，70%～80%的罕見病與遺傳有關，70%在兒童時期發病。

　　目前，大部分罕見病靠藥物維持治療，其中5%的罕見病“無藥可治”。

　　文/圖 城市信報/信網記者 宮巖 王鑫鑫