?　　1月28日，城市信報/信網記者從市婦兒醫院獲悉，普通產前檢測唐篩幾率為70%，去年青島共檢出40多例唐氏患兒，漏診的也不在少數。近日，市婦兒童醫院成功獲批成為青島市唯一一家獲準開展“無創產前檢測”醫療機構，檢出率提高至95%以上。預計2月2日起該院將開展“無創產前檢測”技術，市民可去醫院預約。

　　青島市婦兒醫院遺傳科主任俞冬熠介紹，2014年，青島市共有99000多名孕婦接受了產前篩查，占到了所有孕婦的90%以上，4.8%的孕婦被診斷為高風險孕婦，共檢出了40多例唐氏綜合征患兒。“目前的孕婦產前篩查要先進行唐氏綜合征篩查，被診斷為高風險的孕婦要做羊水穿刺進行最終診斷。”俞冬熠說，風險率高于1/270的為高風險孕婦，低于1/1000的為低風險孕婦。風險率在1/1000到1/270的孕婦占全部的孕婦15%，這部分人最容易出現漏診。光去年在臨界風險之內應做羊水穿刺但沒做的就漏診了10多例。

　　“羊水穿刺是產前診斷的‘金標準’，但羊水穿刺本身就是高風險手術，風險幾率在1/500到1/1000。”俞冬熠說，羊水穿刺做不好會引起流產和宮內感染，因此有的高風險孕婦擔心有風險就不做羊水穿刺，尤其是那些年輕的媽媽總以為自己問題不大而不幸生下了不健康的孩子，僅去年風險幾率為1/800的唐氏患兒就漏檢了2例。

　　近日 ，青島市婦女兒童醫院成功獲批成為首批開展高通量基因測序產前篩查與診斷（NIPT）臨床試點單位，為青島市唯一一家獲準開展此項技術的醫療機構，全山東省共有10家。

　　俞冬熠介紹，無創產前檢測技術，檢測前只需抽取10毫升靜脈血，將測序結果進行分析，就可從中得到胎兒的遺傳信息。“基因檢測可以發現的胎兒染色體異常疾病有21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。”俞冬熠說，21三體綜合征即俗稱的唐氏綜合征，生下來的孩子有智力落后和發育障礙，發病率為1/700到1/800；18三體綜合征俗稱愛德華綜合征，患兒發育延遲，近年來檢出人數增多,去年僅青島市就檢出20例；13體綜合征也叫帕陶綜合征，患兒合并多發畸形，容易胎死宮內，患兒出生后不久就夭折。

　　俞冬熠稱，基因檢測最佳檢測時間是懷孕12周到第22周零六天之間。適用的孕婦主要是血清學篩查、影像學檢查顯示染色體異常的孕婦，或者篩查時已超過二十周零六天這一篩查最佳時間的孕婦。

　　有以下幾種情形的孕婦屬于慎用人群，即在該人群中本檢測的篩查效果較適用人群有一定程度下降，即篩查的檢出率下降，假陽性及假陰性率上升，或已符合介入性產前診斷的指征，知情后拒絕直接選擇介入性產前診斷的孕婦。包括：產前篩查高風險，預產期年齡≥35歲的高齡孕婦，以及有其他直接產前診斷指征的孕婦；孕周<12周的孕婦；高體重（體重>100千克）孕婦；通過體外受精-胚胎移植（以下簡稱IVF-ET）方式受孕的孕婦；雙胎妊娠的孕婦；合并惡性腫瘤的孕婦。

　　不適用人群包括：染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦；孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等對高通量基因測序產前篩查與診斷結果將造成干擾的；胎兒影像學檢查懷疑胎兒有微缺失微重復綜合征或其他染色體異常可能的；各種基因病的高風險人群。

　　記者還從青島市婦兒醫院獲悉，該院將于2月2日開展“無創產前檢測”，每次2000元左右，屆時市民到遺傳科門診就診即可，即日起可接受預約，做了檢查后15個工作日之內出結果。 城市信報/信網記者 王鑫鑫

（來源：半島網-城市信報） [編輯: 張珍珍]