5歲男孩患肥心病 三醫(yī)基因檢測(cè)指導(dǎo)阻止心血管病家族“蔓延”
很多人都想不通:年紀(jì)輕輕怎么就高血壓、心衰了呢?好端端的怎么會(huì)發(fā)生猝死呢?越來越多的病例給我們敲響了警鐘。“近年來以基因測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)獲得迅猛發(fā)展,在心血管病領(lǐng)域,臨床上對(duì)以遺傳性心肌病、心源性猝死、遺傳性高血壓等為代表的單基因致病遺傳心血管疾病,可通過基因檢測(cè)進(jìn)行早期診斷、早期預(yù)警和早期針對(duì)性治療,對(duì)致病性基因突變攜帶者及其家族進(jìn)行遺傳篩查、遺傳阻斷,早期干預(yù),進(jìn)行個(gè)體化治療。”青島大學(xué)附屬青島市第三人民醫(yī)院心內(nèi)一科主任劉福頌介紹說。
(來源:青島大學(xué)附屬青島市第三人民醫(yī)院)
劉福頌主任接診的一名年僅5歲的男孩,因感冒做心臟超聲檢查,發(fā)現(xiàn)患有肥厚型心肌病,他的父母打算再生個(gè)寶寶,但擔(dān)心二寶會(huì)遺傳肥厚型心肌病。市三醫(yī)心內(nèi)一科團(tuán)隊(duì)為他們進(jìn)行了肥厚性心肌病基因檢測(cè)和家族基因篩查,耗時(shí)半年多,兩次赴外地,完成了患兒家系3代15人的基因篩查和心臟超聲檢查等工作,發(fā)現(xiàn)患兒肥厚性心肌病基因突變來自父親。經(jīng)過繼續(xù)跟蹤追擊,發(fā)現(xiàn)肥厚型基因突變來自患兒奶奶的家系,奶奶家族中有3人患肥厚型心肌病,還有1人攜帶肥厚型心肌病突變基因。患兒母親懷孕后,通過羊水穿刺產(chǎn)前基因篩查,確定腹中胎兒沒有遺傳該病基因,成功指導(dǎo)了優(yōu)生優(yōu)育,避免該病在家族中的繼續(xù)“蔓延”。
高血壓作為高發(fā)的慢性病之一,按傳統(tǒng)治療方法,就是讓患者來回試用幾種降壓藥物,很多時(shí)候治療效果并不明顯。劉福頌主任帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)開展心血管病領(lǐng)域精準(zhǔn)醫(yī)療,通過基因測(cè)序找出患者體內(nèi)致病基因,以迅速確定對(duì)癥藥物。劉福頌主任介紹,他接診的一名年輕的高血壓患者,無論從癥狀上還是從傳統(tǒng)檢查手段結(jié)果上看,都支持原發(fā)性醛固酮增多癥的診斷,在此診斷基礎(chǔ)上進(jìn)行了相關(guān)治療,不僅沒有明顯效果,還花費(fèi)巨大。后來,對(duì)這名患者進(jìn)行基因測(cè)序,診斷為由單基因突變導(dǎo)致的假性醛固酮增多癥,為其換用了氨苯蝶啶特效藥后,患者血壓很快便恢復(fù)了正常。
(來源:青島大學(xué)附屬青島市第三人民醫(yī)院)
由劉福頌主任帶領(lǐng)的心內(nèi)一科作為醫(yī)院十大重點(diǎn)學(xué)科之一,積極開展新技術(shù)、新業(yè)務(wù),開青島之先河,率先開展了單基因心血管疾病精準(zhǔn)診療工作,完成了青島市首例肥厚型心肌病的家系基因篩查工作,指導(dǎo)了青島市首例家族性肥厚型心肌病優(yōu)生優(yōu)育工作,避免了肥厚型心肌病在家系中繼續(xù)蔓延。同時(shí)完成了青島市首例肥厚型心肌病的心臟磁共振工作,填補(bǔ)了青島市CMR技術(shù)空白,新發(fā)現(xiàn)了肥厚型心肌病基因突變家系1個(gè),指導(dǎo)了臨床診療工作。心內(nèi)一科還完成了青島市首例Brugada綜合征基因篩查并成功安裝ICD預(yù)防猝死、青島市首例長(zhǎng)QT綜合征基因篩查,并新發(fā)現(xiàn)了遺傳性多囊腎基因突變家系1例。
專家簡(jiǎn)介
(來源:青島大學(xué)附屬青島市第三人民醫(yī)院)
劉福頌
青島大學(xué)附屬青島市第三人民醫(yī)院心內(nèi)一科主任 主任醫(yī)師
曾在北京朝陽醫(yī)院、意大利OSPEDALE SAN GIOVANNI DI DIO醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí)。曾獲“青島市衛(wèi)生局第三屆專業(yè)技術(shù)拔尖人才”稱號(hào)、科研榮獲山東省醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)。現(xiàn)任中國轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)工作委員會(huì)委員、山東省醫(yī)促會(huì)心臟重癥分會(huì)委員、山東省健康管理協(xié)會(huì)心電學(xué)專業(yè)委員、青島市醫(yī)學(xué)會(huì)心臟康復(fù)專科委員會(huì)副主任委員、青島市醫(yī)學(xué)會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)組員、青島市醫(yī)學(xué)會(huì)高血壓學(xué)組資深專家、青島市醫(yī)學(xué)會(huì)心臟康復(fù)分會(huì)高血壓學(xué)組副組長(zhǎng)、青島市醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)房顫學(xué)組委員。
專業(yè)特長(zhǎng):擅長(zhǎng)心血管內(nèi)科常見病如:冠心病、高血壓、心肌病、心力衰竭、心律失常、冠心病介入及心血管危重癥等的診療。尤其擅長(zhǎng)繼發(fā)性高血壓(包括單基因高血壓)和單基因心血管疾病如肥厚型心肌病等的診治工作。
坐診時(shí)間:每周一、周三、周四上午
通訊員 崔曉青
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