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發現太晚,13歲男孩惡化成尿毒癥 兒童腎病易忽視,這些信號要警惕

2024-03-19 14:59 大眾報業·半島網閱讀 (40951) 掃描到手機

半島網3月19日訊  (記者 孫貼靜  通訊員 王鑫鑫)3月14日是第19個“世界腎臟日”,今年的主題是“全民腎臟健康:推進公平的醫療服務和優化的藥物治療實踐。”

慢性腎臟病威脅人類健康的重大疾病。目前全球平均每10個成年人就有1人患有慢性腎臟病,在中國慢性腎臟病患者已經超過一億。隨著生活水平的提高及環境的變化,加之近年來各種病原體疊加流行,兒童腎臟疾病發病率也有所上升。

男孩尿尿有泡沫,確診腎病綜合征

偶然間,父母發現5歲男孩宋宋(化名)的尿液不僅渾濁不堪,上面還浮著一層泡沫。宋宋父母原本沒有放在心上,后來他們又數次發現孩子尿液里浮著泡沫,綿密而且經久不退,孩子的臉還有些“發胖”,身體日漸虛弱。于是趕忙帶孩子就醫,做了相關檢查后確診為腎病綜合征。經過系統治療,病情明顯好轉。

5歲女孩血尿,原是腎臟長“石頭”

5歲女孩莉莉(化名)小便時有血色,化驗有尿紅細胞,彩超檢查顯示左腎有結石,約0.5*0.3cm大小。尿常規及24小時尿鈣檢測提示莉莉尿代謝異常,確診患有高鈣尿癥。進一步完善基因檢測提示SLC34A3基因突變,導致患兒代謝紊亂。經個性化治療,癥狀明顯改善。

致病基因發現晚,男孩惡化為尿毒癥

13歲男孩陽陽(化名)最近臉色發黃、乏力懶動,血紅蛋白僅70g/L,提示患有貧血。住院進一步檢查發現,陽陽的血肌酐高達900umol/L,尿蛋白3+,血氣分析提示重癥酸中毒,彩超報告提示雙腎體積已經變小,被診斷為慢性腎臟病終末期(尿毒癥),給予腹膜透析治療!進一步的基因檢測找到了致病根源,原來,在腎病綜合征9型相關的 COQ8B 基因上,陽陽有致病性基因突變!此基因突變可導致激素耐藥腎病乃至尿毒癥的發生。這是一種常染色體隱性遺傳慢性腎病,通過等位基因同源變異或復合雜合變異遺傳。尤為重要的是,對于該病患者,如果在疾病早期及時發現該致病基因,可補充大劑量輔酶Q10,從而避免發展為尿毒癥危及生命。

青島婦兒醫院腎臟免疫科專家借以上案例提醒廣大家長,呵護兒童腎臟健康,最為關鍵的是要做到:早發現,早治療。

然而,腎臟疾病起病隱匿,缺乏明顯的臨床表現,很容易被忽視,當出現以下癥狀時家長應提高警惕:

1排尿異常

尿頻、尿急、尿痛、夜尿多……

2尿液性狀異常

尿色、泡沫、尿量……

3超聲異常

胎兒期超聲檢查提示有泌尿系統異常

4身體癥狀異常

眼瞼及下肢水腫;生長發育落后,瘦小;腰痛……

5一些不明原因異常

不明原因高血壓;不明原因貧血;不明原因易疲乏、食欲減退……

6家族史

有腎臟病家族史

專家建議

建議小兒每半年檢查一次尿常規,必要時可進行泌尿系超聲檢查,對于大部分兒童腎臟疾病,若做到早發現早診斷早治療,是可以好轉治愈的。

青島婦兒醫院腎臟免疫科長期致力于兒童腎臟疾病的診治,開設兒童腎臟專病門診,遺尿專病門診。常年診治小兒血尿、蛋白尿、各型腎炎、腎病、尿路感染及IgA腎病,以及慢性腎臟病長期慢病管理等,常規開展床旁小兒腎臟穿刺,為兒童腎臟疾病的精準診療提供可靠病理依據。

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