半島網(wǎng)11月10日訊  去年8月份，小張來青島出差的時(shí)候忽感左眼視物模糊不清，來到山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬青島眼科醫(yī)院檢查后發(fā)現(xiàn)視力已下降到0.1，左眼眼底出血，黃斑水腫，于接受眼內(nèi)打針治療后，術(shù)后視力曾恢復(fù)到0.4。但由于家離醫(yī)院較遠(yuǎn)，之后也一直未來醫(yī)院進(jìn)行復(fù)診。

今年8月份，小張發(fā)現(xiàn)右眼也出現(xiàn)了視力下降嚴(yán)重的問題。他先于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查，卻未診斷出任何病因。考慮到去年病發(fā)后左眼的治療效果不錯(cuò)，在家人的陪伴下，小張第二天就趕至青島，來到了眼底病科神經(jīng)眼科陳秀麗副主任醫(yī)師的門診。

經(jīng)過門診檢查，陳主任發(fā)現(xiàn)患者右眼視力已下降至0.2，左眼視力只能看清眼前指數(shù)。奇怪的是，患者視網(wǎng)膜形態(tài)及顏色基本正常，視力跟眼底表現(xiàn)明顯不符，到底是什么原因?qū)е铝怂p眼視力突降呢？

完善檢查后，經(jīng)過仔細(xì)對(duì)比患者本次及一年前的眼底照片，陳主任發(fā)現(xiàn)患者右眼視盤是比之前充血水腫一些。排除顱內(nèi)病變后，陳主任根據(jù)神經(jīng)眼科定位、定性、定因診斷思路，為患者完善視野、眼底血管造影等檢查后，推斷患者Leber遺傳性視神經(jīng)病變（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）的可能性較大，建議抽血行神經(jīng)眼科相關(guān)基因檢查，最終基因檢測(cè)結(jié)果確診患者為3460 位點(diǎn)突變的LHON。明確診斷后，陳主任為小張進(jìn)行治療并告知小張相關(guān)注意事項(xiàng)，同時(shí)叮囑小張一定要按時(shí)復(fù)查。明確病因后，小張也表示一定謹(jǐn)遵醫(yī)囑，按時(shí)復(fù)查，同時(shí)對(duì)陳秀麗主任表達(dá)感謝。

什么是LHON？

LHON是常見的線粒體基因突變導(dǎo)致的視神經(jīng)病變。該病遺傳特征為母系遺傳、男性患者發(fā)病率高、女性亦可發(fā)病且可將致病基因遺傳給下一代。患者多為 15 ～30 歲的青少年男性。

LHON的發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，線粒體DNA （mtDNA）突變是LHON發(fā)病的必要條件，但不是所有攜帶mtDNA突變者都會(huì)發(fā)病，其他遺傳因素如核基因、環(huán)境因素等共同參與，也會(huì)影響突變基因的外顯率。

有癥狀的女性更容易生育有癥狀的下一 代。目前已有50余種LHON相關(guān)的mtDNA突變位點(diǎn)，90%以上患者為 G11778A、T14484C 、G3460A 三個(gè)常見原發(fā)性突變位點(diǎn)之一。

LHON 臨床特點(diǎn)： 

01雙眼先后急性或亞急性視力下降 

02無痛性視力下降伴中心視野缺損 

03瞳孔直接對(duì)光反應(yīng)靈敏（富含黑視蛋白的RGC相對(duì)不受累）

04視盤假性水腫，持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，乳斑束先萎縮

05FA視盤無熒光素滲漏 

06OCT:臨床前期、急性期，顳側(cè)和下方RNFL增厚，隨疾病進(jìn)展全周RNFL逐漸變薄，顳側(cè)先變薄，一般在發(fā)病1年后穩(wěn)定 

07視神經(jīng)MRI：偶見視束及外側(cè)膝狀體T2高信號(hào)以及視神經(jīng)、視交叉強(qiáng)化 “眼罩征” 。臨床高度懷疑LHON的患者需行線粒體DNA檢測(cè)，必要時(shí)需完善核基因突變的檢測(cè)

LHON的治療原則1一般治療：環(huán)境因素，尤其是飲酒和吸煙，已經(jīng)與LHON外顯率增加有關(guān)。戒煙、戒酒。減少用眼，注意休息，避免過度疲勞，避免神經(jīng)毒性化學(xué)物質(zhì)等。2藥物治療：艾地苯醌、輔酶Q10、維生素B1、維生素B12、復(fù)方樟柳堿注射液等療效不一。3基因治療