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5歲孩子血尿,原來(lái)是腎臟里面長(zhǎng)了“石頭”,抽絲剝繭后發(fā)現(xiàn)“真兇”是基因突變……

2023-12-18 14:57 大眾報(bào)業(yè)·半島網(wǎng)閱讀 (37775) 掃描到手機(jī)

??半島網(wǎng)12月18日訊(記者 孫貼靜) 近日,媽媽發(fā)現(xiàn)5歲的女兒莉莉(化名)小便時(shí)有血尿,便到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就醫(yī),彩超結(jié)果顯示患兒一側(cè)腎臟有強(qiáng)回聲光團(tuán),由于無(wú)法確診,父母趕緊帶孩子到青島婦女兒童醫(yī)院就醫(yī)。腎臟免疫科接診醫(yī)生檢查后,發(fā)現(xiàn)患兒左腎有結(jié)石,約0.5*0.3cm。

??兒童泌尿系結(jié)石在2-6歲時(shí)高發(fā),男童多于女童,從腎臟、輸尿管到膀胱、尿道等泌尿系統(tǒng)的任何器官都有可能發(fā)生。泌尿系結(jié)石發(fā)病原因多樣,多由于先天性因素,比如一些酶的缺乏,導(dǎo)致體內(nèi)代謝異常。此外,尿路先天畸形、尿液排出不通暢、環(huán)境(地質(zhì)、氣候、水質(zhì)、高溫等)、營(yíng)養(yǎng)或者尿路感染等因素長(zhǎng)期存在,也可以導(dǎo)致結(jié)石的發(fā)生。

??經(jīng)過(guò)實(shí)驗(yàn)室尿常規(guī)及24小時(shí)尿鈣檢測(cè),結(jié)果顯示莉莉尿代謝異常,每日尿鈣排泄4.92mg/kg(≥0.1mmol/kg),確診患有高鈣尿癥。高鈣尿癥是指尿鈣排出明顯增多且血鈣正常,主要表現(xiàn)為血尿,約占兒童單純性血尿病因的1/4。高鈣尿癥出現(xiàn)血尿原因與鈣結(jié)晶引起的尿路損傷有關(guān),分為腸吸收型和腎漏型。

??到底是什么原因引起了患兒高鈣尿癥?腎臟免疫科團(tuán)隊(duì)"抽絲剝繭",進(jìn)一步尋找病因......

??首先要明確患兒高鈣尿的類(lèi)型,才能指導(dǎo)后續(xù)治療。腎臟免疫科團(tuán)隊(duì)為患兒完善鈣負(fù)荷實(shí)驗(yàn),結(jié)果顯示莉莉空腹尿鈣/肌酐0.2,鈣負(fù)荷后尿鈣/肌酐0.316,為腸吸收型。進(jìn)一步完善基因檢測(cè)提示SLC34A3基因突變,基因突變導(dǎo)致患兒代謝紊亂,進(jìn)而增加腸道鈣吸收,最終引發(fā)尿鈣增加,出現(xiàn)結(jié)石,表現(xiàn)為尿血癥狀。醫(yī)護(hù)人員不放棄每一個(gè)線索,循著“蛛絲馬跡”,患兒高鈣尿癥的“真兇”終于露出水面。

??腎臟免疫科醫(yī)護(hù)人員為患兒制定了個(gè)性化的治療方案,避免高鈣、高草酸飲食,藥物治療減少患兒尿鈣排泄,監(jiān)測(cè)電解質(zhì)維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定,適當(dāng)水化堿化保持尿道清潔、避免尿路感染等對(duì)癥支持治療。經(jīng)過(guò)治療,莉莉的血尿及尿石癥狀明顯改善,目前已順利出院。

??預(yù)防泌尿系結(jié)石,家長(zhǎng)可以指導(dǎo)孩子這樣做

??多飲水。養(yǎng)成孩子多飲水的習(xí)慣以增加尿量,但要注意水質(zhì),避免給孩子喝硬質(zhì)水,兒童特別是青少年不要喝濃茶、咖啡。

??膳食均衡。生活中要根據(jù)孩子的體質(zhì)調(diào)整飲食結(jié)構(gòu),不要過(guò)多攝入動(dòng)物蛋白,或含鈣、草酸、精制糖等的食物;多食用含植物纖維素高的水果、蔬菜等。

??不要憋尿。養(yǎng)成良好的排尿、排便習(xí)慣,不要憋尿。

??健康生活。注意勞逸結(jié)合,不要熬夜,適當(dāng)進(jìn)行戶(hù)外運(yùn)動(dòng)。

??腎臟免疫科專(zhuān)家提醒:泌尿系結(jié)石在兒童期發(fā)病較為隱匿,小朋友常常不能清楚、完整地表達(dá)病情,往往癥狀嚴(yán)重時(shí)才來(lái)就診。如孩子小便時(shí)疼痛,無(wú)故腰痛、腹痛,小便顏色異常等應(yīng)警惕泌尿系結(jié)石。

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